آزمایش‌های ژنتیك پیش از ازدواج

مریم منصوری/دكتر محمدتقی اكبری از افزایش بیماری‌های کمیاب و نادر ژنتیکی در ایران می‌گویند :

بزرگ‌ترین تست ژنتیك، مشاوره ژنتیك است؛ زیرا وقتی این تست انجام شد، بقیه تست‌هایی كه لازم است انجام شود، در پی آن خواهد آمد. این جمله را دكتر محمدتقی اكبری، متخصص ژنتیك انسانی و عضو هیات علمی دانشگاه تربیت مدرس می‌گوید…

 رییس انجمن ژنتیک ایران معتقد است ازدواج‌های خویشاوندی در ایران منجر به افزایش بیماری‌های کمیاب و نادر ژنتیکی شده که این بیماری‌های نادر در بسیاری از مناطق دنیا شیوع ندارند زیرا در کشورهای اروپایی حدود چند صد سال است که ازدواج‌های فامیلی صورت نمی‌گیرد.
 
سوال: آقای دكتر! در مشاوره‌های قبل از ازدواج چگونه به وجود یک بیماری یا مشکل خاص در زوجین پی می‌برید؟
در مشاوره ژنتیكی قبل از ازدواج شجره‌ خانوادگی‌ زوجین و اینكه چه نوع بیماری‌هایی در این شجره وجود داشته را مورد سوال و بررسی قرار می‌دهیم تا اطلاعاتی درباره اینكه زمینه چه ژن‌های بیماری‌زایی ممكن است در آن فامیل وجود داشته باشد برای ما فراهم ‌شود. از این طریق می‌توانیم با کشف اختلالی در سابقه ژنتیكی فامیلی، كمك‌های بسیار جدی و مهمی را به آن خانواده بكنیم.

 

به عنوان نمونه فرض كنید در این بررسی معلوم ‌شود كه پسرهای خانواده به بیماری هموفیلی مبتلا می‌شوند. همان‌طور كه می‌دانید هموفیلی یك ژن وابسته به جنس است و ژن آن از طریق خانم‌های ناقل به پسرها منتقل شده و آنها را مبتلا می‌كند. طی این بررسی‌ها، چنانچه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی وجود داشته باشد ژن‌های بیماری‌زا به طور دقیق بررسی می‌شوند و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آنها داده می‌شود.

سوال: اگر کسی اطلاعی در زمینه این بیماری‌ها در شجره‌ خانوادگی‌اش نداشت، چه می‌کنید؟
در اغلب موارد، زوجین چنین اطلاعات دقیقی را ندارند و شجره مشخصی كه بیماری در خانواده معلوم شده باشد در دسترس نیست. گاهی نیز ممكن است در خانواده بیماری‌هایی وجود داشته باشد اما به دلیل همپوشانی آنها با بیماری‌های اكتسابی، نتوانیم اطلاعاتی از بیماری‌هایی كه در سنین بالا بروز می‌كند به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور در خانواده کسب کنیم. بنابراین بسیاری از این اشكالات و بیماری‌ها در خانواده‌ها را نمی‌توانیم با شجره به دست بیاوریم. به همین دلیل از روش غربالگری بیماری‌های شایع در كشور استفاده می‌کنیم.

سوال: یعنی سراغ آزمایش‌هایی می‌روید كه به وسیله آنها غربالگری و زمینه بروز بیماری را شناسایی می‌كنید. درست است؟
بله، دقیقا. چون می‌دانیم شیوع بعضی از بیماری‌ها در جمعیت خاصی از کشور فراوان است به همین دلیل براساس محاسبه منفعت و هزینه بررسی می‌كنیم كه این برنامه غربالگری به‌رغم اینكه هزینه‌های زیادی دارد، ارزش انجامش را دارد یا خیر. ما در ایران برای بیماری تالاسمی بتا این كار را انجام دادیم و طبق آمار و اطلاعات‌مان به این نتیجه رسیدیم كه 5 درصد مردم ما دارای این ژن هستند. به عبارتی از هر ?? نفر در ایران، یک نفر ناقل تالاسمی است.

 

بنابراین احتمال اینكه زوجین هر دو ناقل باشند و با هم ازدواج كنند و فرزندانشان با احتمال یك‌چهارم مبتلا شوند، بسیار بالاست. باید بدانید درمان یک بیمار تالاسمی ماژور سالانه هزینه بسیار بالایی را بر دوش خانواده و دولت می‌گذارد و بنابراین انجام غربالگری این بیماری پیش از ازدواج با اینکه هزینه بالایی دارد، در مقایسه با هزینه‌های درمان بیماران تالاسمی ماژور به‌صرفه است.

سوال: انجام این برنامه در کاهش میزان ابتلای كودكان به تالاسمی ماژور تاثیری داشته است؟
بله! براساس یافته‌های واقعی بروز بیماری در میان جمعیت در گذشته، سالیانه حدود 2000 تا 2500 كودك مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا می‌آمد اما بعد از انجام این برنامه تا حدود بسیار زیادی از تولد این كودكان پیشگیری شد.

سوال: به‌جز تالاسمی، چه بیماری‌های دیگری را در مشاوره‌های قبل از ازدواج بررسی می‌کنید؟
بیماری دیگری كه ما پیش از ازدواج آن را بررسی می‌كنیم، نشانگان داون است. نشانگان داون از مشكلات بسیار مهم ماست. به طور میانگین از هر 700 نوزادی كه به دنیا می‌آید یك نفر از آنها به نشانگان داون مبتلاست. در این نشانگان كودك به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شود و مشكلات زیادی برای كودك و خانواده ایجاد می‌كند.

 

علاوه بر این، بیماری‌های دیگری داریم كه می‌توانند به تدریج وارد برنامه ملی شوند مانند دیستروفی یا اختلالات و اشكالات عضلانی، بیماری دوشن، بیماری SMA یا آتروفی نخاعی و… كه هر كدام از اینها دارای فراوانی قابل ملاحظه‌ای هستند. به عنوان نمونه در بیماری دوشن از هر 3 هزار و 500 پسر یك نفر به آن مبتلا می‌شود. در بیماری SMA از هر 4 تا 5 هزار نفر یكی به آن مبتلا می‌شود و این آمار كمی نیست. در بعضی از كشورها بسته به امكاناتی كه دارند غربالگری این بیماری‌ها در برنامه ملی‌شان قرار گرفته است.
 

سوال: مراحل انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج به چه شكل است؟
خوشبختانه امروزه در دفترخانه‌های ثبت ازدواج به زوجین، فرم‌های آزمایش تالاسمی داده می‌شود كه شامل یك آزمایش خون است. پس از انجام آزمایش اگر زوجین ناقل تالاسمی باشند به آزمایشگاه‌های ژنتیك ارجاع داده می‌شوند. در آزمایشگاه ژنتیك، آزمایش مولكولی و ژنتیكی برایشان انجام شده و ژن معیوب مورد شناسایی قرار می‌گیرد. پس از آن راه برای امكانات بعدی باز است.

سوال: افرادی كه با هم نسبت فامیلی ندارند هم باید آزمایش ژنتیك بدهند؟
برای آزمایش‌های ژنتیک فقط نسبت فامیلی مدنظر ما نیست. ما باید كشور و فرهنگ‌مان را نیز در نظر بگیریم. در كشور ما ازدواج‌های فامیلی زیاد انجام می‌شود و این امر در بار ژنتیكی افراد كشور بسیار تاثیر دارد. ممکن است حتی آنهایی هم كه با هم فامیل نیستند در منطقه‌ای زندگی ‌كنند كه اجدادشان چند نسل قبل‌تر با هم منسوبین خیلی نزدیكی بوده‌اند.

 

به همین دلیل ما افراد یک منطقه را هم خویشاوند در نظر می‌گیریم. در واقع بیماری‌های ژنتیكی فقط در خویشاوندان بروز نمی‌كند. به عنوان نمونه تالاسمی به دلیل شیوع بالایی كه دارد اغلب در افراد غیرخویشاوند دیده می‌شود یعنی زوجینی كه اصلا فامیل نیستند ممكن است به دلیل شیوع بالای ژن در جامعه ناقل آن باشند.

 

علاوه بر این، بیماری‌های دیگری وجود دارند كه افراد از آنها هم در امان نیستند؛ مانند اختلالات مادرزادی، عقب‌ماندگی‌های ذهنی، اختلالات ساختاری و فیزیکی که سبب ایجاد معلولیت‌ها می‌شوند. ضمن اینكه بیماری‌های ژنتیكی فقط در 6 ماه اول تولد ظاهر نمی‌شوند. بعضی از بیماری‌ها در 5 تا 6 سالگی، برخی در دوران بلوغ، برخی در اوایل دهه دوم و سوم زندگی‌ و حتی در میانسالی و سالمندی خودشان را نشان می‌دهند. به همین دلیل بهتر است همه زوجین قبل از ازدواج برای انجام آزمایش‌های ژنتیك اقدام كنند.

سوال: با توجه به اینكه بیشتر آزمایش‌های ژنتیك مربوط به قبل از ازدواج و بارداری است، آیا برای نوزاد تازه‌متولد هم می‌توان این آزمایش‌ها را انجام داد و جلوی بیماری‌های بعدی را گرفت؟
ما در خصوص پیشگیری از اشكالاتی كه برای نوزادان پیش می‌آید، امكانات وسیعی داریم. یكی از این بیماری‌ها كه بعد از تولد مورد بررسی قرار می‌گیرد، بیماری PKU یا فنیل‌كتونوری است.

 

این بیماری در اثر افزایش اسیدآمینه فنیل‌آلانین در خون و ادرار ایجاد می‌شود. انباشته‌شدن این اسیدآمینه در خون باعث ایجاد عقب‌ماندگی ذهنی در كودك می‌شود. اگر نوزادانی كه مبتلا به این بیماری هستند را بتوانیم با غربالگری پیدا كنیم با رژیم شیری كه فاقد فنیل‌آلانین است و در آینده غذاهایی كه فاقد این ماده هستند از مبتلا شدن كودكان به عقب‌ماندگی ذهنی جلوگیری می‌كنیم. افرادی را داریم كه حدود 20 سال پیش مورد چنین درمانی قرار گرفته‌اند و در حال حاضر دانشجو هستند.

 

البته بیماری‌های متابولیك متعددی در این زمینه وجود دارد كه اگر در بدو تولد متوجه آنها شویم، می‌توانیم از ادامه روندشان جلوگیری كنیم. امروزه حتی می‌توانیم بیماری‌هایی را كه جنین در رحم مادر به آنها مبتلا شده را درمان كنیم یا از بروز علایم آنها پیشگیری كنیم. به عنوان نمونه مشكلی تحت عنوان ابهام تناسلی داریم كه دختر یا پسر بودن نوزاد را با ابهام مواجه می‌كند. اگر به این مشكل در دوران جنینی پی ببریم، می‌توانیم با تجویز داروهایی از آن جلوگیری كنیم.