ازدواجهای فامیلی شایعترین دلیل تولد کودکان نابینا

در بعضی موارد اقدامات درمانی کمکی از قبیل عینک ، جراحیهای روی قرنیه ، عدسی ، جراحی روی شبکیه کمکهای موثری در بازگرداندن بینایی به بیمار مبتلا می‌نماید، اما گذشته از مشکل بودن هر یک از این اعمال جراحی و بی‌فایده بودن بسیاری از آنها در سنین بالا به دلیل تنبلی عصب چشم ، در بسیاری از موارد نیز به دلیل نوع ضایعه اقدامات درمانی موثر نخواهد بود. بنابراین بهترین روش در اغلب موارد پیشگیری است و برای پیشگیری از بیماریهای ارثی ، تنها راه منطقی اولا خودداری از ازدواجهای نامناسب فامیلی و ثانیا جلوگیری از حاملگی مجدد در صورت ابتلای یکی از فرزندان به بیماری ارثی است. در خانواده مستعد ، انجام مشاوره ژنتیک و عمل کردن به توصیه‌های مشاور ، راه منطقی برای جلوگیری از به دنیا آمدن کودکان معلول و نابینا است.
وظایف پزشک در قبال فرد مورد مشاوره
همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد. مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده‌اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روانشناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.

استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانواده‌شان به آنها توصیه‌های لازم را ارائه کنند. آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد ، در صورت لزوم ، پیشنهاد دهند و درمان گوناگون یا راههای اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند. مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است. توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی _ اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده ، نقش مرکزی را در این کار ایفا می‌کند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دوره‌ای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام می‌شود.